新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。

　　目前我院已经开展了新生儿遗传代谢病筛查，为了宝宝的健康成长，需要您们和我们的共同努力!

　　您需要了解的……

　　1.什么是遗传代谢性疾病?

　　遗传代谢性疾病是遗传性生化代谢缺陷的总称，是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷，或者在蛋白质合成、分解速度上有异常，使得蛋白质功能发生改变，引起异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏，从而出现一系列临床症状与病理生理改变。

　　2.遗传代谢性疾病的常见临床表现有哪些?

　　遗传代谢病表现复杂多样，轻重不等，体内任何器官系统均可受累，较常见的临床表现有：神经系统异常：智力落后、惊厥、脑性瘫痪、共济失调、锥体外系运动障碍等;代谢性酸中毒和酮病，发病早，病情危重;严重的呕吐，常与蛋白质饮食有关;肝大或肝功能不全;常有霉味、汗脚气味、猫尿气味等特殊气味;容貌怪样;皮肤和毛发异常，如色素减少、脱发、脆发，皮肤血管角质瘤、皮下结节等;眼角膜浑浊、白内障、青光眼、晶体半脱位、眼底黄斑;听力障碍等。

　　3.遗传代谢性疾病的发病年龄?

　　约1/3遗传性代谢缺陷病患儿有无症状期，可推迟至青春发育期或成人期才发病，通常有诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。

　　发病年龄可在新生儿期或后期发病。在新生儿期发病的，病情通常较严重，临床表现非特异性，如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力增高或减低、惊厥、呼吸窘迫等，易被误诊为颅内出血、新生儿窒息、呼吸窘迫综合征或肺炎、脑炎、脑膜炎和败血症等感染性疾病。

　　4.什么是串联质谱技术?

　　串联质谱分析技术，通过检测标志物的离子质荷比，分析11种氨基酸、31种酰基肉碱的含量，是新生儿遗传代谢病筛查学科的最新进步，“一次实验检测多种疾病”的全新筛查模式，使新生儿疾病筛查在内容和质量上都提高到一个新的水平。

　　5.如何参加新生儿遗传代谢性疾病筛查?

　　为了发现您的宝宝是否患有先天性代谢异常疾病，将由接产医院在新生儿足跟内外侧采血，将血样逐级递送至上饶市妇幼保健院进行相关检测。

　　6.新生儿遗传代谢病筛查检出率如何?

　　由于婴儿个体的生理差别(如发病迟缓)和其他因素，新生儿遗传代谢病的检出率为90%-95%。

　　7.如何解读新生儿遗传代谢病筛查的结果?

　　95%的新生儿采血后，血样将在四周内被检测，如果四周内没有接到通知，表示本次检测未见异常，仅提示宝宝得病风险与一般人相同，并非确定宝宝一定不会患有此类疾病，宝宝有异常症状时，仍需赶紧就医;若筛查结果异常需要复检时，您将会接到通知复查的电话，但此并不代表您的宝宝一定患有该项疾病，大部分是因为个体差异，宝宝的代谢延迟引起的，您仅需带宝宝回医院再采一次血做复查，以进一步了解宝宝的情况，从而确定是排除还是需要进一步鉴别诊断。请务必保持您的联系方式通畅。