叶酸作为一种B族维生素，参与了蛋白质、核酸的合成及各种氨基酸的代谢过程，具有促进骨髓中幼稚细胞成熟的作用。人类缺乏叶酸可导致巨幼红细胞性贫血以及白细胞减少症。研究表明，叶酸缺乏与高同型半胱氨酸血症有密切关系。
叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，并且孕妇对叶酸的需求量高出正常人的4倍。孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿神经管畸形，包括无脑儿、脊柱裂等，还可能引起早起自然流产;胎儿出生时易出现低体重、唇腭裂和心脏缺陷等。研究发现，孕前及孕期补充适量叶酸能极大减低胎儿畸形的发生率。但是，叶酸补充过量也会对机体产生毒性作用。那么，究竟什么样的量才能算是“适量”呢?
科学研究证明，通过基因检测技术，对人体MTHFR基因进行检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出易引起叶酸缺乏的高危人群，对其进行叶酸的个性化增补，使得叶酸补充更加科学有效。
为此，遗传优生实验室专门引进了QIAGEN公司的全自动核酸提取仪和Rotor Gene-Q荧光定量PCR仪，通过从全血中提取出DNA，再利用免疫荧光技术和PCR技术，检测叶酸代谢的关键酶——亚甲基四氢叶酸还原酶的两个关键基因突变位点A1298C和C677T来评估个体的叶酸代谢能力，再根据代谢能力的强弱给出最合理的叶酸补充剂量建议。我们期望通过这种途径来提高人群补充叶酸的安全性和科学性，从而提高人口素质，降低出生缺陷。
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