人类有3-4万个功能基因，决定着人类生命活动的本质，而染色体正是这些基因的载体。当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自于父母亲的遗传信息，具备了来自父方和母方的23对染色体，其中有一对决定新生命的性别，称之为“性染色体”，男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成，而女性则有两条X性染色体。其余的22对就被称为“常染色体”。前者控制性别的遗传特征，后者控制其余的全部遗传特征。
染色体病分两类
染色体病有数量异常和结构异常两大类。如果性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征(47，XXY)、Turner综合征(45，XO)等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍;后者女方表现为卵巢发育不全、闭经，伴有身材矮小等表型。常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。常见的有唐氏综合征(47，XN，+21)、爱德华综合征(47，XN，+18)、帕陶氏综合征(47，XN，+13)。染色体数目异常常表现为智力障碍、多发畸形。
染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。平衡易位是一种遗传物质没有发生丢失的结构异常，不会引起异常的表型，但是携带者在生育后代时就会面临出现胚胎死亡、流产或出生先天畸形患儿的风险。
染色体检查的临床意义
染色体病主要表现为不孕、不育、反复性或自发流产、闭经、胎停、生育异常患儿、智力发育不全或智力低下、多发畸形等。然而至今尚无有效的治疗方法，主要在于预防和早期干预。所以染色体检查，对于产前诊断、遗传咨询、降低出生缺陷、正确指导生育及提高人口素质具有重要的意义!
哪些人需要采集外周血进行染色体检查
· 婚前及孕前希望进行优生优育检查的人群;
· 有不良孕产史的夫妇;
· 原发或继发性不孕、不育;
· 原发、继发性闭经，性腺或生殖器官发育异常的患者;
· 不明原因的智力低下及先天性多发性疾病的患儿;
· 多发畸形、行为发育异常的患者及家族成员;
· 接触过有害物质，如辐射、药物、病毒等影响，有可能使染色体发生异常。
双月汇健康无锡有限公司 Copyright © 2015-2021, All Rights Reserved
