染色体核型分析检查在临床上应用非常广泛，包括不孕不育、复发性流产、智力低下，各种畸形，特殊面容、生长发育迟缓、自闭症等患者的诊断和辅助诊断，也可用于婚前检查项目。
染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。很多人或说自己是一个正常人，染色体不会出现问题吧
答案是：不一定。
如果一个人的临床表型正常，这表明他的遗传物质的多少没有发生改变，但是遗传物质的位置可能会发生变化。例如平衡易位、倒位等。他们的后代一定概率上会发生遗传物质的多少，通常临床表现为不孕，复发性流产，胎停或者生育智力低下、发育落后、行为异常的后代。
哪类人群需要做染色体检查?
外貌表型异常及智力低下
染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，患者的外貌有无特殊:如有无小头、短颈、翼状肩、眼脸异常、塌鼻梁、宽鼻尖、小颌、耳位和形状、手掌、皮纹、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓等
生殖功能障碍
多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子症男子和男性不育症;两性内外生殖畸形者;性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。
性情异常
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有可能为性染色体异常者。
疑似环境暴露者
接触过有毒有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。
抽血要注意什么?
一般采用静脉抽血的方式,需要肝素抗凝静脉血3~5毫升，无需空腹，但最好未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物，否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。
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